Всесвітній день рідкісних захворювань

Вперше ініційований європейською організацією рідкісних захворювань EURORDIS 29 лютого 2008 року цей день набув не тільки європейського, а світового масштабу проведення суспільних акцій.
Рідкісна хвороба – хвороба, що рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, приводить до смерті або інвалідності. Сьогодні не існує лікування для 6000-8000 рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку. За міжнародними стандартами поріг віднесення захворювання до рідкісного доводиться на частоту менш ніж 1 з 2000 громадян (схвалено програмою по рідкісних захворюваннях 1999-2003, Правилами (EC) 141/2000). На цю проблему ряд країн звернули увагу в ще 80-і роки минулого сторіччя, нині у країнах ЄС, у США, Японії, Тайвані, Сінгапурі, Австралії прийняті спеціальні закони, що стимулюють науку й бізнес розробляти препарати для лікування рідкісних захворювань. У той час як рідкісне захворювання зустрічається з частотою 1 випадок на 2000 здорових громадян, це здається незначним числом, проте при населенні, що налічує в Україні 46-47 мільйонів громадян це могло б означати 235 людей для кожної рідкісної хвороби. Сухі цифри означають, що навіть притім, що «хвороби рідкісні, пацієнти з рідкісними хворобами – численні», тому «досить звичайно мати рідкісну хворобу». Насамперед, необхідно розуміти, що рідкісні хвороби можуть торкнутися будь-якої родини, у будь-який час. Це не тільки «щось жахливе, що трапляється з іншими людьми». Це – дуже жорстока дійсність, що може трапитися з кожним, хто має дитину, або у своєму власному житті. Більшість з рідкісних хвороб (наприклад такі як целіакія, гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, надниркова недостатність, ахондроплазія, нервово-м’язова дистрофія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі ) – це важкі захворювання, що постійно прогресують і мають несприятливий прогноз, якщо не забезпечити хворих адекватним лікуванням, терапією. Лікування таких хвороб вимагає колосальних матеріальних витрат і високотехнологічного сучасного лікування. Термінологія рідкісних захворювань не тільки підкреслює рідкісність, але й негайно створює дистанцію між «слабкими людьми, у кого трапилося щось надзвичайно жахливе» і величезною більшістю громадян, які почувають себе захищеними низькою поширеністю рідкісних захворювань. Оскільки пацієнтів з рідкісними захворюваннями – меншість, існує недостатність суспільного розуміння; самі хвороби не представляють пріоритет для державної системи охорони здоров’я, фармацевтичний ринок для таких хвороб є настільки вузьким, що фармпромисловість утримується від вкладення капіталу в дослідження й розвиток обробки для них. В Україні люди з рідкісними захворюваннями виявилися заручниками недосконалості законодавства й неповороткості бюрократичної машини. Перешкоди, які ми зустрічаємо на своєму шляху – це відсутність нормативно-правового поля, фінансування.

15 квітня 2014 року було прийнято Закон України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», який набув чинності з 1 січня 2015 року. Чи відповідають норми закону очікуванням пацієнтів і міжнародним принципам вирішення цієї проблеми в цілому? Чи можна сподіватися, що відтепер хворі на ОЗ не будуть обділені увагою держави? І головне — чи знайде наша держава ресурси для того, щоб виконати свої обіцянки перед хворими, яких узяла під свою опіку? Муковісцидоз, фенілкетонурія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, гемофілія — перелік рідкісних хвороб можна продовжити до кількох тисяч. Ці недуги, що зустрічаються у людській популяції з частотою менш ніж 1:2000 осіб, потребують пожиттєвого, спеціального і дороговартісного лікування та становлять серйозну загрозу життю хворих. Особливо, коли держава ставиться до таких пацієнтів, як до забутих сиріт. Лікарі схильні називати рідкісні хвороби саме орфанними (сирітськими), бо поняття «рідкісний» асоціюється у пересічних громадян, та й у державних мужів, які повинні приймати важливі рішення, з чимось таким, що можна не помічати, відкладати «у довгий ящик» і на чому можна зекономити. Саме так донедавна сприймали необхідність допомоги особам з орфанними захворюваннями (ОЗ) в Україні, у той час як не лише у старій благополучній Європі, США, Японії, а й у Росії, Казахстані було прийнято відповідні закони, спрямовані на вчасну діагностику, профілактику і забезпечення хворих на ОЗ необхідним лікуванням за рахунок держбюд¬жету. Віднині й Україна пішла цим шляхом.
В 2015 році День рідкісних захворювань буде присвяченій темі «Жити з рідкісним захворюванням». Вона вибрана для того, щоб привернути увагу до пацієнтів, їх сімей, а також до всіх, хто надає їм медичну та соціальну допомогу, і кого тим чи іншим торкнулась проблема рідкісних захворювань. Цей день пройде під лозунгом «День за днем плечем до плеча», який призиває до солідарності між сім’ями, пацієнтськими організаціями та місцевими суспільностями.
В Новоград-Волинському медичному коледжі в рамках проведення Дня рідкісних захворювань буде проведена науково-практична конференція на тему: «Генетичні захворювання», в якій приймуть участь студенти 2-го та 3-го курсів. На великих перервах 26 – 27 лютого буде проводитись трансляція міжнародних соціальних роликів на підтримку людей з рідкісними захворюваннями.