17 квітня 2015 року – Всесвітній день хворих на гемофілію.

Всесвітній день гемофілії вперше відзначався у 1989 році. Ініціаторами його проведення виступили Всесвітня організація охорони здоров’я та Всесвітня Федерація гемофілії. Дата 17 квітня була визначена не випадково. Це своєрідна данина поваги засновнику Всесвітньої Федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м’язові тканини (гематоми).
Метою створення і проведення «Всесвітнього дня гемофілії» є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників від охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем з якими щодня зустрічаються такі хворі, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові. Гемофілія успадковується за аутосомно-рецесивною ознакою, що щеплена з Х-хромосомою. При цьому успадковується не тільки тип захворювання, але й його тяжкість. Хворіють в основному чоловіки, жінки ж виступають носіями гемофілії, які, як правило, не хворіють, але можуть (з вірогідністю 50%) народити хворих синів або дочок-носіїв. Жінка може захворіти на гемофілію лише в тому випадку, якщо її мати є носієм гена хвороби, а батько страждає від гемофілії.
Існують два типи гемофілії, що зумовлені різними молекулярними дефектами. У пацієнтів з гемофілією А відсутній, знижений або порушений синтез фактора згортання VIII, а у пацієнтів з гемофілією В (хвороба Крістмаса) аналогічні порушення стосуються фактора згортання IX. Поширеність гемофілії А – 1:10 000 чоловічого населення, гемофілії В – 1:30 000 – 1:50 000.
Клінічна картина обох типів гемофілії, практично, однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м’язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування даних кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м’язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності.
По тяжкості захворювання гемофілія ділиться на легку, помірну та тяжку. Тяжкість гемофілії визначається рівнем активності дефіцитного фактора згортання крові, що виражається у відсотках від звичайної середньої активності згортання; яка, в свою чергу, виражається як 100%. У хворих на тяжку форму рівень активності фактора в крові менше 1%. Кровотечі при важкій формі частіше за все бувають спонтанними або спровокованими незначною для здоров`я людини травмою. При помірній формі рівень фактора коливається від 1 до 5%. При легкій формі гемофілії рівень дефіцитного фактора перевищує 5%. Кровотеча при легкій формі гемофілії виникає, частіше за все, після тяжкої травми.
Біля 70% пацієнтів страждають на тяжку та помірну форму гемофілії, це потребує лікування кровотеч що виникають у них від декількох разів на рік до декількох разів на місяць. Тяжка форма, зазвичай, діагностується на першому році життя, помірна – в ранньому дитячому або дошкільному віці, легка – тільки після травми або будь-якого хірургічного втручання. Розповсюдженість гемофілії у більшості європейських країн за даними ВООЗ та Всесвітньої Федерації Гемофілії становить 1:10 000 новонароджених хлопчиків. У всьому світі нараховується біля 350 000 хворих на гемофілію. Виходячи з цього, можна передбачити, що в Україні проживає біля 3 000 хворих на гемофілію.

За даними реєстру дітей, хворих на спадкові коагулопатії, в Україні станом на 01.01.2013 року на диспансерному обліку знаходилось 652 дітей з різними формами спадкових коагулопатій.
Середня тривалість життя хворого на гемофілію становить 25 років, при адекватному ж лікуванні не відрізняється від такої у здорової людини.
Радикальних ліків від гемофілії поки що не існує, однак при відповідному лікуванні хворі здатні вести нормальний спосіб життя. Пацієнти з тяжкою формою гемофілії не можуть регулярно відвідувати школу, ходити на роботу тощо.
Сьогодні лікування гемофілії у розвинених країнах є дуже ефективним. Його основним компонентом є своєчасна адекватна замісна терапія. Фактор, якого не вистачає у крові хворого, вводиться шляхом внутрішньовенної ін’єкції.
Найважливішим профілактичним заходом є медико – генетичне консультування осіб, які вступають в шлюб.
Хворі на гемофілію відносяться до груп ризику по гепатиту та СНІДу (ВІЛ), оскільки для їх лікування широко застосовуються препарати, виготовлені з донорської крові.

Сьогодні існує достатня кількість різних препаратів факторів згортання, що дає гематологам і пацієнтам можливість обирати найоптимальніший варіант лікування. В даний час з’явилися інноваційні методи терапії, що дозволяють значно поліпшити якість життя пацієнтів та збільшити її тривалість. Крім того, нові засоби лікування гемофілії — це високоочищені препарати, що не містять білки людського походження, що робить їх безпечними з точки зору потенційної вірусної інфекції.

При достатній кількості лікарських засобів хворий на гемофілію може вести повноцінне життя: вчитися, працювати, створити сім’ю, тобто бути повноцінним членом суспільства і приносити користь своїй країні.